Ученый первый исследовавший основные закономерности наследственности. Сущность законов наследования признаков у человека

Основные закономерности наследования

1 . Кариотип

2. Геном.

3. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя.

4. Анализирующее скрещивание.

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости организмов. Наследственность - присущее всем организмам свойство передавать потомству характерные черты строения, индивидуального развития, обмена веществ, а, следовательно, состояния здоровья и предрасположенности ко многим заболеваниям.

Передача потомству признаков предыдущих поколений называется наследованием. Механизмом этой передачи служит процесс размножения, как при простом делении клеток простейших организмов и клеток тканей, так и при половом размножении, когда объединение мужских и женских половых клеток (гамет) приводит к созданию нового организма, имеющего сходство с родителями и предками.

При изучении закономерностей наследования обычно скрещивают особи, отличающиеся друг от друга альтернативными (взаимоисключающими) признаками (например, жёлтый и зелёный цвет, гладкая и морщинистая поверхность горошин). Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными. Они располагаются в одинаковых локусах (местах) гомологичных (парных) хромосом. Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения. Называют доминантным , а не проявляющийся (подавленный) – рецессивным. Аллельные гены принято обозначать одинаковыми буквами латинского алфавита : доминантный – заглавной буквой (А), а рецессивный – строчной (а). Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (два доминантных – АА или два рецессивных – (аа), такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не даёт расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары (Аа), то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку. Он образует два типа гамет и при скрещивании с таким же по генотипу организмом даёт расщепление. Совокупность всех свойств и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определённого генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Отдельный признак называется феном.

Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов. Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза.

Изучение кариотипов и их изменчивости важно для здравоохранения (многие генетические заболевания связаны с изменением кариотипа), селекции (многие сорта растений различаются по кариотипу) и экологического биомониторинга (кариотип может изменяться под воздействием экологических факторов).

Кариотип используется в качестве видовой характеристики (существует особый раздел систематики – кариосистематика ). Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида. Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом. В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология , особенности продольной дифференцировки .

Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрической , если неравны – то такая хромосома называется субметацентрической , если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома называется акроцентрической . Конечные участки хроматид называются теломеры . У некоторых хромосом в области теломер имеются удаленные структуры (спутники ); это спутничные хромосомы .

При специальных методах окраски (дифференциальная окраска) видно, что хромосомы состоят из чередующихся участков – дисков: С, Т, R, G, N, Q. Чередование дисков специфично для каждой хромосомы. Таким образом, метафазные хромосомы обладают индивидуальностью.

Минимально возможный набор хромосом в клетке называется геном .

Термин геном (нем. Genom) предложил немецкий ботаник Ганс Винклер в 1920 г. для обозначения минимального набора хромосом. Такое представление о геноме сохраняется и в современной цитогенетике . Однако вскоре было доказано, что в состав хромосом входит ДНК (Фёльген, 1924), а к середине XX в. было установлено, что именно ДНК является носителем наследственной информации (О. Эвери с сотр., 1944; Дж. Уотсон и Ф. Крик, 1953). Поэтому в настоящее время в молекулярной генетике термином геном все чаще обозначают минимальную упорядоченную совокупность всех молекул ДНК в клетке .

Геном – это характеристика вида, а не особи. Геномы разных видов обозначаются латинскими буквами (А , B , C …). Кариотипы «чистых» видов включают только один геном (например, в клетках культурной ржи содержится геном R ). Кариотипы гибридов и видов гибридного происхождения включают несколько геномов (например, в клетках тритикале содержатся геномы A , B и R ; в клетках твердых пшениц – геномы А и В (у отдельных видов А и G )). Тогда геном «чистого» вида можно назвать элементарным, а геном гибрида – комплексным.

Число хромосом в геноме называется основным хромосомным числом и обозначается символом х . Например, для голосеменных растений х =12, а для покрытосеменных основное число х исходно равно 7 (хотя у ряда покрытосеменных встречаются и иные основные хромосомные числа: х =12 у пасленовых, х =19 у ивовых).

Изучение геномов важно с точки зрения медицины, теории селекционного процесса и теории эволюции.

Организацию генома удобнее рассмотреть на примере многоклеточных животных. У этих организмов различают два типа клеток: соматические клетки, из которых построено тело (сома ) организмов, и половые клетки (гаметы). Число хромосом в половых клетках большинства животных соответствует основному хромосомному числу и называется гаплоидным числом хромосом (обозначается символом n ), тогда x =n . В гаплоидном наборе каждая хромосома существует в единственном числе (представлена одним гомологом). В соматических клетках содержится удвоенный, или диплоидный набор хромосом , который обозначается символом 2 n . В диплоидном наборе каждая хромосома представлена двумя гомологами (исключение составляют половые хромосомы у гетерогаметного пола, например, у самцов большинства млекопитающих X и Y –хромосомы негомологичны).

Рассмотрим организацию генома человека на цитогенетическом уровне. Число хромосом в гаплоидном наборе (основное число) равно 23. Все хромосомы пронумерованы и распределены по классам. Из них к классу А относятся хромосомы 1, 2, 3; к классу В – хромосомы 4, 5; к классу С – хромосомы 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; к классу D – хромосомы 13, 14, 15; к классу Е – хромосомы 16, 17, 18; к классу F – хромосомы 19, 20; к классу G – хромосомы 21, 22. Перечисленные хромосомы называются аутосомы , они имеются и у мужчин, и у женщин. В диплоидном наборе (2 n =46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой (гоносомой), она может быть представлена или X или Y –хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X –хромосомами, а у мужчин одной X –хромосомой и одной Y –хромосомой.

Основные закономерности наследования были изучены Г. Менделем и изложены в его книге «Опыты над растительными гибридами» (1865). Он проводил скрещивание растений гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитываются две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным, более двух признаков – полигибридным. Прежде чем проводить опыты, Г. Мендель получил чистые линии горохов с альтернативными признаками, т. е. гомозиготные доминантные (АА) - жёлтые и гомозиготные рецессивные (аа) зелёные особи, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.

Запись скрещивания проводится так: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания Х и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей, каждая гамета берётся в кружочек; в третьей строке ставят букву F (потомки) и записывают генотипы потомков:

При выписывании гамет нужно придерживаться следующих принципов: из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген; если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их ни образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны, и, следовательно, гомозиготный организм образует один тип гамет; если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадает в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадёт в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов будет образовывать два типа гамет: Аа – А + а.

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (проявляется доминантный признак жёлтой окраски – закон доминирования) и генотипу (гетерозиготны), откуда и название первого закона Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой (т. е. гетерозиготных особей) получается следующий результат:

Р (F1) Аа х Аа

F2 АА Аа Аа аа

Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т. е. возможно получение четырёх их сочетаний:

1) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном А – получится генотип АА;

2) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном а – генотип Аа;

3) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном А – генотип Аа;

4) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном а – генотип аа.

Получаются зиготы: 1АА, 2 Аа, 1 аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (жёлтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3: 1 (три части потомков с жёлтыми семенами и одна часть – с зелёными). По генотипу соотношение будет: 1АА (одна часть - жёлтые гомозиготы) : 2Аа (две части – жёлтые гетерозиготы) : 1аа (одна часть – зелёные гомозиготы).

Второй закон Менделя – закон расщепления – формулируется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена. В таком случае все гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей – имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо - и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу одинаково (1: 2: 1).

Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу, как и по генотипу, будет: 1 часть растений с красными цветками, две части – с розовыми и одна часть – с белыми.

Красные Белые

Р (F1) Аа х Аа

F2 АА Аа Аа аа

Красные Розовые Белые

Неполное доминирование довольно распространённое явление: оно обнаруживается, например, при наследовании окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, некоторых биохимических признаков у человека (разные варианты гемоглобинов).

Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования Бетсоном была предложена гипотеза чистоты гамет . По результатам моногибридного скрещивания мы убеждаемся, что, хотя у гетерозигот проявляется лишь доминантный признак, рецессивный ген не только не утрачивается, но он у гетерозиготного организма не сливается с доминантным, не разбавляется, не изменяется, а остаётся в чистом аллельном состоянии. Как было показано позже, аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и в процессе мейоза попадают в разные гаметы. Следовательно, в гамете может присутствовать одновременно только один из аллельных генов, определяющий развитие одного из альтернативных признаков, и они являются «чистыми» по данному признаку. У гетерозиготного организма этот процесс выглядит так:

Схема расхождения гомологичных хромосом при мейозе

Кратко гипотезу чистоты гамет можно свести к следующим двум положениям:

1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии;

2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается не случайным, так как здесь проявляется статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3: 1 в случае полного доминирования или 1: 2: 1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.

Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов Менделя составляют закономерности расхождения гомологичных хромосом и образования гаплоидных половых клеток в процессе мейоза.

В некоторых случаях необходимо установить генотип особи с доминантным признаком, так как при полном доминировании гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) фенотипически неотличимы. Для этого применяют анализирующее скрещивание, при котором данный организм м неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготным рецессивным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:

1) Р АА х аа 2) Р Аа х аа

G А а G А а а

F Аа F Аа аа

Если в результате такого скрещивания получено единообразие гибридов первого поколения, то анализируемый организм является гомозиготным, а если в F1 произойдёт расщепление 1: 1, то особь гетерозиготна. Анализирующее скрещивание широко применяется в селекции.

Задачи для решения:

1. При скрещивании красноплодной и белоплодной земляники были получены только розовые формы. Написать генотипы исходных и гибридных форм, если известно, что ген красной окраски не полностью доминирует над геном, контролирующим белую окраску.

2.Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большой длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании 2-х растений, имеющих колосья средней длины.

3. У собак жёсткая шерсть доминантна, мягкая рецессивна. Два жёсткошёрстных родителя дают жёсткошёрстного щенка. С кем его нужно скрестить, чтобы выяснить, имеет ли он в генотипе аллель мягкошёрстности?

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Признак — любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Локус — местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген — аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген — аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Методы генетики

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков, называется моногибридным , двух пар — дигибридным , нескольких пар — полигибридным . Под альтернативными признаками понимаются различные значения какого-либо признака, например, признак — цвет горошин, альтернативные признаки — желтый цвет, зеленый цвет горошин.

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Генетическая символика

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р — родители; F — потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F 1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей, F 2 — гибриды второго поколения — возникают в результате скрещивания между собой гибридов F 1); × — значок скрещивания; G — мужская особь; E — женская особь; A — доминантный ген, а — рецессивный ген; АА — гомозигота по доминанте, аа — гомозигота по рецессиву, Аа — гетерозигота.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя

Успеху работы Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещиваний — различные сорта гороха. Особенности гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая или желтая; форма семени — морщинистая или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей с докладом «Опыты над растительными гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Если его предшественники пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого сорта. Гибриды первого поколения имели желтые семена. Аналогичная картина наблюдалась и при скрещиваниях, в которых изучалось наследование других признаков: при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую формы семян, все семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей , имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.

Генетическая схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Результаты опытов приведены в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
Признаки	Число	%	Число	%	Всего
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы позволил сделать следующие выводы:

единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называют расщеплением . Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы чистоты гамет», или «закона чистоты гамет». Мендель предположил, что:

за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах.

Для доказательства своих предположений Г. Мендель использовал скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F 1 с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим ген, определяющий желтую окраску, буквой А , а зеленую — а . Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа ). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А , а другого — с геном а .

При оплодотворении мужская и женская гаметы сливаются, и их хромосомы объединяются в одной зиготе. Получившийся от скрещивания гибрид становится гетерозиготным, так как его клетки будут иметь генотип Аа ; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А ) и гладкая форма (В ) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а ) и морщинистая форма (b ) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F 1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Р	♀АABB желтые, гладкие	×	♂aаbb зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F 1	AaBb желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb желтые, гладкие	×	♂AаBb желтые, гладкие
Типы гамет	AB Ab aB ab		AB Ab aB ab

Генетическая схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀		AB	Ab	aB	ab
AB		AABB желтые гладкие	AABb желтые гладкие	AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие
Ab		AABb желтые гладкие	AАbb желтые морщинистые	AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые
aB		AaBB желтые гладкие	AaBb желтые гладкие	aaBB зеленые гладкие	aaBb зеленые гладкие
ab		AaBb желтые гладкие	Aabb желтые морщинистые	aaBb зеленые гладкие	aabb зеленые морщинистые

Анализ результатов скрещивания по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном скрещивании родительские организмы отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2 1) в соотношении (3 + 1) 1 , то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2 2) в соотношении (3 + 1) 2 . Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2 3) в соотношении (3 + 1) 3 .

Если расщепление по генотипу в F 2 при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3 1), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3 2 , при тригибридном скрещивании образуется 3 3 — 27 разных генотипов.

Третий закон Менделя справедлив только для тех случаев, когда гены анализируемых признаков находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы третьего закона Менделя

Пусть А — ген, обусловливающий развитие желтой окраски семян, а — зеленой окраски, В — гладкая форма семени, b — морщинистая. Скрещиваются гибриды первого поколения, имеющие генотип АаВb . При образовании гамет из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом в результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b , а ген а — с геном В или с геном b . Таким образом, каждый организм образует четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ , Ab , aB , ab . Во время оплодотворения каждый из четырех типов сперматозоидов может оплодотворить любую из четырех типов яйцеклеток. В результате оплодотворения возможно появление девяти генотипических классов, которые дадут четыре фенотипических класса.

Перейти к лекции №16 «Онтогенез многоклеточных животных, размножающихся половым способом»

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем на горохе. Он осуществлял внутривидовые скрещивания форм, отличающихся по единичному числу признаков, имеющих альтернативные (контрастные) их проявления. В числе признаков, которые он использовал, были окраска семян, цветков и бобов, форма семян и бобов, расположение цветков, высота растений. Первоначально проводился гибридологический анализ форм гороха, отличавшихся по одному признаку. Скрещивания, в которые вовлекаются родительские формы, имеющие отличия по проявлениям одного признака, называются моногибридными.

При скрещивании двух исходных форм, относящихся к чистым линиям, в первом дочернем поколении, как правило, наблюдается появление потомков одинакового фенотипа. Эта закономерность известна под названием закона единообразия гибридов первого поколения. Гибриды F 1 могут иметь проявление признака как одного из родителей, так и промежуточное между исходными формами выражение. При этом, если различия родительских форм определяются одним геном (моногенно), запись скрещивания выглядит следующим образом: Р АА х аа → F 1 Аа. Это означает, что за проявление данного признака ответствен ген А, который существует в двух разных состояниях - А и а. Такие альтернативные состояния гена называются аллелями.

Анализируя результаты моногибридных скрещиваний, Г. Мендель установил правило (иногда именуемое законом) чистоты гамет. Оно подразумевает, что любая гамета любого организма несет по одному аллелю каждого гена, аллели в них не перемешиваются. Это означает, что у особей генотипа АА формируются гаметы одного вида - А, у особей генотипа аа - также одного типа - а. Такие особи, образующие гаметы только одного сорта (по крайней мере по тому гену, который находится в центре внимания), являются гомозиготными (или гомозиготами). Таким образом, нетрудно убедиться, что чистые линии состоят из гомозиготных особей. Гибриды Рх генотипа Аа формируют гаметы двух сортов - А и а, каждый из которых «чист» в отношении аллеля А или а. Такие особи (или генотипы), образующие гаметы нескольких видов, называются гетерозиготными (или гетерозиготами). В основе закона единообразия гибридов первого поколения лежит механизм расхождения хромосом в мейозе. Каждый из аллелей лежит в своей хромосоме (или хроматиде), и при расхождении хромосом (в первом делении мейоза), а затем и хроматид (во втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки отходит по одному из соответствующих аллелей. Таким образом, закон единообразия гибридов первого поколения является следствием основополагающего правила чистоты гамет, которое определяет и другие законы наследования.

Аллели одного гена взаимодействуют друг с другом разными способами. Если у гетерозиготы Аа проявляется фенотипическое выражение признака, одинаковое с особями генотипа АА, то аллель А полностью доминирует над а, тогда особи АА несут доминантное проявление признака, а гомозиготы по а - рецессивное. В этом заключается еще одно правило менделизма.- правило доминирования. Если же гетерозигота имеет проявление признака, промежуточное между двумя родительскими формами (например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской венчика), то речь идет о неполном доминировании.

Иногда у гетерозигот проявляются признаки обоих родителей - это отсутствие доминирования, или ко доминирование.

Закон расщепления в моногибридном скрещивании

Моногибридным называется скрещивание, в котором исходные формы отличаются по одному признаку. При скрещивании гибридов первого поколения, полученных от скрещивания гомозиготных форм, обнаруживается расщепление на 3/4 особей с доминантным проявлением признака и 1/4 - с рецессивным проявлением признака.

Во втором поколении, получаемом в результате скрещивания гибридов Р1 между собой, появляется два фенотипических класса в строго определенном соотношении. Это и есть расщепление, под которым понимают наличие в потомстве нескольких фенотипов в конкретных численных соотношениях.

Гибриды первого поколения могут скрещиваться не только с себе подобными. Если гетерозиготная особь Р1 скрещивается с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю рассматриваемого гена, то получается расщепление: Аа х аа → 1/2 Аа: 1/2 аа.

Такое скрещивание носит название анализирующего. В анализирующем скрещивании не составляет труда установить типы образуемых гетерозиготной особью гамет и их численное соотношение, легко определить, какие организмы гетерозиготны, а какие гомозиготны по интересующему нас признаку.

Закон расщепления в моногибридном скрещивании читается и в обратном порядке: если при скрещивании двух особей получается одно из рассмотренных выше расщеплений (в Р2 - 3:1, 1:2:1, 2:1, а в анализирующем скрещивании - 1:1), то исходные родительские формы отличаются по аллелям одного гена, то есть между ними существует различие по одному гену (моногенное различие исходных форм).

Закон независимого наследования в дигибридном скрещивании

Дигибридным называется такое скрещивание, в котором исходные формы отличаются по двум признакам. По каждому из признаков родительские формы отличаются по одному гену (по признаку А - по гену А, по признаку В - по гену В). При скрещивании гибридов F 1 , полученных от дигибридного скрещивания, наблюдается расщепление по фенотипу: 9/16 А-В- : 3/16 А-bb: 3/ 16 ааВ- : 3/16 ааbb.

При этом признаки наследуются независимо друг от друга, и по каждому из них наблюдается расщепление 3/4: 1/4.

Это расщепление легко получается как комбинированное, сочетающее два моногибридных (во втором поколении каждого из которых наблюдается расщепление 3:1), при этом за каждый признак отвечает один ген:

(3/4 А- + 1/4 аа) х (3/4 В- + 1/4 bb) = 9/16 А-В- + 3/16 А-bb + 3/16 ааВ- + 1/16 ааbb.

В анализирующем скрещивании аналогично получается расщепление 1:1:1:1.

Выполнение этого закона определяется независимым характером расхождения хромосом негомологичных пар в мейозе, а также тем, что гены А и В расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Независимое расхождение хромосом в мейозе приводит к возникновению новых сочетаний генов и признаков, которых не было у родительских организмов, - в потомстве появляются рекомбинанты (особи, несущие перекомбинированные сочетания признаков).

Так же получаются и расщепления в полигибридных скрещиваниях (скрещивания, в которых родительские формы отличаются по нескольким или многим признакам).

Все законы наследования Г. Менделя иллюстрируют постулированную им точку зрения о дискретном характере наследования: наследуется не сам признак, а определяющие его материальные факторы. Этими факторами являются гены.

Взаимодействие генов

Некоторые признаки определяются не одним геном, а одновременным действием нескольких. В таких случаях, безусловно, наблюдается изменение и усложнение формул расщеплений и методов анализа. Гены, влияющие на развитие одного признака, называются взаимодействующими. Известно несколько видов такого взаимодействия генов: комплементарное, эпистатическое, полимерное.

Доминантные аллели обоих генов приводят к формированию нового проявления признака, взаимно дополняя друг друга (комплементируя). Если же в генотипе присутствуют лишь рецессивные аллели обоих генов, то признак не проявляется. Биохимический анализ позволяет дополнить эту схему. Окраска глаз у дрозофилы обуславливается двумя пигментами (ярко-красным и коричневым), каждый из которых образуется в отдельной цепи биосинтеза. Рецессивный аллель «b» у гомозигот прерывает синтез ярко-красного пигмента - у таких особей глаза имеют коричневую окраску, аллель «а» нарушает синтез коричневого пигмента - у гомозигот аа глаза имеют ярко-красную окраску, у особей «А-В-» имеется оба пигмента, обуславливая темно-красную окраску глаз, а у гомозигот по обоим генам «ааbb» красящих веществ в глазах нет вообще - глаза бесцветные (белые).

Взаимодействие генов (или взаимодействие неаллельных генов) приводит к расщеплениям дигенного типа. Помимо случая, рассмотренного выше, во втором поколении могут наблюдаться расщепления: 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 12:3:1, 13:3, 15:1.

Условия выполнения законов наследования

Рассмотренные выше закономерности наследования признаков выполняются лишь при соблюдении определенных условий. Необходимо, чтобы все типы гамет образовывались с равной вероятностью, обладали одинаковой жизнеспособностью и участвовали в оплодотворении с одинаковой эффективностью, формируя все типы зигот с одинаковой частотой, зиготы же должны характеризоваться равной жизнеспособностью. Степень выраженности признака также должна быть неизменной. Невыполнение хотя бы одного из таких условий приводит к искажению расщеплений.

Например, если в моногибридном скрещивании, в котором наблюдается расщепление в F 2 1/4 АА: 2/4 Аа: 1/4 аа, наблюдается избирательная гибель зигот генотипа АА, то фенотипическое расщепление будет выглядеть как 2/3 Аа: 1/3 аа.

Следует отметить, что даже если выполняются перечисленные выше условия, фактическое расщепление не всегда точно соответствует теоретически рассчитанному. Дело в том, что законы наследования, открытые Менделем, проявляются на довольно большом статистическом материале. Для их точного выполнения необходимо проанализировать выборку определенного размера. Таким образом, закономерности наследования являются биологическими по сути, но имеют статистический характер проявления.

Особенности метода гибридологического анализа. Законы Менделя.
Типы взаимодействия генов.
Сцепленное наследование признаков.
Цитоплазматическое наследование.

Метод гибридологического анализа , заключающийся в скрещивании и последующем учете расщеплений (соотношений фенотипических и генотипических разновидностей потомков), был разработан чешским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). К особенностям этого метода относят: 1) учет при скрещивании не всего многообразного комплекса признаков у родителей и потомков, а анализ наследования отдельных, выделяемых исследователем альтернативных признаков; 2) количественный учет в ряду последовательных поколений гибридных растений, различающихся по отдельным признакам; 3) индивидуальный анализ потомства от каждого растения.

Работая с самоопыляющимися растениями гороха садового, Г.Мендель выбрал для эксперимента сорта (чистые линии), отличающиеся друг от друга альтернативными проявлениями признаков. Полученные данные Мендель обработал математически, в результате чего раскрылась четкая закономерность наследования отдельных признаков родительских форм их потомками в ряде последующих поколений. Эту закономерность Мендель сформулировал в виде правил наследственности, получивших позднее название законов Менделя .

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией. Моногибридным (моногенным ) называют скрещивание двух организмов, при котором прослеживают наследование одной пары альтернативных проявлений какого-либо признака (развитие этого признака обусловлено парой аллелей одного гена). Гибриды первого поколения являются единообразными по исследуемому признаку. В F1 проявляется лишь один из пары альтернативных вариантов признака цвета семян, названный доминантным. Эти результаты иллюстрируют первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения, а также правило доминирования.

Первый закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся по этим признакам единообразными. У гибридов проявятся доминантные признаки родителей.

Во втором поколении обнаружилось расщепление по исследуемому признаку

Соотношение потомков с доминантным и рецессивным проявлением признака оказалось близко к ¾ к ¼. Таким образом, второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при моногибридном скрещивании гетерозиготных особей (гибридов F1) во втором поколении наблюдается расщепление по вариантам анализируемого признака в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Чтобы объяснить распределение признаков у гибридов последовательных поколений, Г. Мендель предположил, что каждый наследственный признак зависит от наличия в соматических клетках двух наследственных факторов, полученных от отца и матери. К настоящему времени установлено, что наследственные факторы Менделя соответствуют генам - локусам хромосом.

Гомозиготные растения с желтыми семенами (АА) образуют гаметы одного сорта с аллелем А; растения с зелеными семенами (аа) образуют гаметы с а. Таким образом, пользуясь современной терминологией, гипотезу «чистоты гамет » можно сформулировать следующим образом: "В процессе образования половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары, потому что, в процессе мейоза в гамету попадает одна хромосома из пары гомологичных хромосом.

Скрещивание, при котором прослеживается наследование по двум парам альтернативных признаков, называют дигибридным , по нескольким парам признаков- полигибридным . В опытах Менделя при скрещивании сорта гороха, имевшего желтые (А) и гладкие (В) семена, с сортом гороха с зелеными (а) и морщинистыми (Ь) семенами, гибриды F1 имели желтые и гладкие семена, т.е. проявились доминантные признаки (гибриды единообразны).

Гибридные семена второго поколения (F2) распределились на четыре фенотипические группы в соотношении: 315 - с гладкими желтыми семенами, 101 - с морщинистыми желтыми, 108- с гладкими зелеными, 32 - с зелеными морщинистыми семенами. Если число потомков в каждой группе разделить на число потомков в самой малочисленной группе, то в F2 соотношение фенотипических классов составит приблизительно 9:3:3:1. Итак, согласно третьему закону Менделя , гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозможных сочетаниях.

При полном доминировании одного аллеля над другим гетерозиготные особи фенотипически неотличимы от гомозиготных по доминантному аллелю и различить их можно только с помощью гибридологического анализа, т.е. по потомству, которое получается от определенного типа скрещивания, получившего название анализирующего . Анализирующим является такой тип скрещивания, при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному аплелю.

Если доминантная особь гомозиготна, потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет. В том случае, если особь с доминантным признаком гетерозиготна, расщепление произойдет в отношении 1:1 по фенотипу и генотипу.

Взаимодействие генов

В отдельных случаях действие разных генов относительно независимо, но, как правило, проявление признаков есть результат взаимодействия продуктов разных генов. Эти взаимодействия могут быть связаны как с аллельными , так и с неаллельными генами.

Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).

Ранее были рассмотрены опыты Менделя, выявившие полное доминирование одного аллеля и рецессивность другого. Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. При кодоминирсвании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака. Примером этой формы взаимогействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВО, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Iо,Iа,IЬ, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно.

Взаимодействие неаллельных генов. В ряде случаев на один признак организма могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к значительным численным отклонениям фенотипических (но не генотипических) классов от установленных Менделем при дигибридном скрещивании. Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: комплементарность, эпистаз, полимерию.

При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. Примером комплементарного взаимодействия может служить скрещивание двух различных сортов душистого горошка с белыми лепестками цветков.

Следующим видом взаимодействия неаллельных генов является эпистаз, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном (или супрессором). Подавляемый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур. Ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его супрессором. В результате этого куры, имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрнрует наследование окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая окраска шерсти) определяется доминантным геном А. Его рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии обусловливает черную окраску. Доминантный ген другой пары С определяет развитие пигмента, гомозиготы по рецессивному аллелю с являются альбиносами с белой шерстью и красными глазами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз).

Наследование признака, передача и развитие которого, обусловлены, как правило, двумя аллелями одного гена, называют моногенным . Кроме того известны гены из разных аллельных пар (их называют полимернымиили полигенами ), примерно одинаково влияющие на признак.

Явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных генов получило название полимерии. Хотя полимерные гены не являются аллельными, но так как они определяют развитие одного признака, их обычно обозначают одной буквой А (а), цифрами указывая число аллельных пар. Действие полигенов чаще всего бывает суммирующим.

Сцепленное наследование

Анализ наследования одновременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов F1 иногда отличаются от ожидаемых в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали, тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.

Зависимость сцепленного наследования признаков от локализации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование .

Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в У-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного - гомо- и гетерогаметного пола. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную X-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям

Активно функционирующие гены У-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Людей всегда интересовали закономерности наследования признаков. Почему дети похожи на своих родителей? Есть ли риск передачи наследственных заболеваний? Эти и многие другие вопросы оставались под завесой тайны вплоть до XIX века. Именно тогда Менделю удалось аккумулировать все накопленные знания по данной теме, а также путем сложных аналитических опытов установить конкретные закономерности.

Вклад Менделя в развитие генетики

Основные закономерности наследования признаков - это принципы, в соответствии с которыми определенные характеристики передаются от родительских организмов к потомству. Их открытие и четкая формулировка явля.тся заслугой Грегора Менделя, который проводил по данному вопросу многочисленные опыты.

Главное достижение ученого - это доказательство дискретного характера наследственных факторов. Иными словами, за каждый признак отвечает конкретный ген. Первые карты были построены для кукурузы и дрозофилы. Последняя является классическим объектом для проведения генетических опытов.

Заслуги Менделя трудно переоценить, о чем говорят и отечественные ученые. Так, знаменитый генетик Тимофеев-Ресовский отметил, что Мендель был первым, кто провел фундаментальные опыты и дал точную характеристику явлениям, которые ранее существовали на уровне гипотез. Таким образом, его можно считать пионером математического мышления в области биологии и генетики.

Предшественники

Стоит отметить, что закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы не на пустом месте. Его исследования основывались на изысканиях предшественников. Стоит особенно отметить следующих ученых:

Дж. Госс проводил эксперименты на горохе, скрещивая растения с плодами разного цвета. Именно благодаря этим исследованиям были открыты законы единообразия первого поколения гибридов, а также неполного доминирования. Мендель лишь конкретизировал и подтвердил данную гипотезу.
Огюстен Саржэ - это растениевод, выбравший для своих опытов тыквенные культуры. Он первым стал изучать наследственные признаки не в совокупности, а по отдельности. Ему принадлежит утверждение, что при передаче тех или иных характеристик они не смешиваются между собой. Таким образом, наследственность является константной.
Ноден проводил исследования на различных видах такого растения, как дурман. Проанализировав полученные результаты, он счел нужным говорить о наличии доминирующих признаков, которые в большинстве случаев будут преобладать.

Таким образом, уже к XIX веку были известны такие явления, как доминантность, единообразие первого поколения, а также комбинаторика признаков у последующих гибридов. Тем не менее всеобщих закономерностей выработано не было. Именно анализ имеющейся информации и выработка достоверной методики исследования являются главной заслугой Менделя.

Методика работы Менделя

Закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы в результате фундаментальных исследований. Деятельность ученого осуществлялась следующим образом:

рассматривались не в совокупности, а по отдельности;
для анализа выбирались только альтернативные признаки, которые представляют существенную разницу между разновидностями (именно это позволило наиболее четко объяснить закономерности процесса наследования);
исследования были фундаментальными (Мендель исследовал большое количество сортов гороха, которые были как чистыми, так и гибридными, а потом скрещивал "потомство"), что позволило говорить об объективности результатов;
использование точных количественных методов в ходе анализа полученных данных (используя знания в области теории вероятностей, Мендель снизил показатель случайных отклонений).

Закон единообразия гибридов

Рассматривая закономерности наследования признаков, стоит уделить особое внимание единообразию гибридов первого поколения. Он был открыт путем опыта, в ходе которого производилось скрещивание родительских форм с одним контрастным признаком (форма, окраска и т. д.).

Менделем было принято решение провести эксперимент на двух разновидностях гороха - с красными и белыми цветками. Как результат, гибриды первого поколения получили пурпурные соцветия. Таким образом, появилось основание говорить о наличии доминантных и рецессивных признаков.

Стоит отметить, что данный опыт Менделя был не единственным. Он использовал для экспериментов растения с другими оттенками соцветий, с разной формой плодов, разной высотой стебля и прочие варианты. Опытным путем ему удалось доказать, что все гибриды первого порядка единообразны и характеризуются доминантным признаком.

Неполное доминирование

В ходе изучения такого вопроса, как закономерности наследования признаков, проводились опыты как на растениях, так и на живых организмах. Таким образом, удалось установить, что далеко не всегда признаки находятся в отношениях и подавления. Так, например, при скрещивании кур черного и белого окраса удалось получить серое потомство. Так же было с некоторыми растениями, когда разновидности с пурпурными и белыми цветками на выходе давали розовые оттенки. Таким образом, можно скорректировать первый принцип, указав, что первое поколение гибридов будет иметь одинаковые признаки, при этом они могут быть промежуточными.

Расщепление признаков

Продолжая исследовать закономерности наследования признаков, Мендель счел необходимым подвергнуть скрещиванию двух потомков первого поколения (гетерозиготных). Как результат, было получено потомство, часть которого носило а другая - рецессивный. Из этого можно сделать вывод, что второстепенный признак у первого поколения гибридов не исчезает вовсе, а лишь подавляется и вполне может проявиться в последующем потомстве.

Независимое наследование

Много вопросов вызывают закономерности наследования признаков. Опыты Менделя коснулись также особей, которые отличаются друг от друга сразу по нескольким признакам. По каждому в отдельности предыдущие закономерности соблюдались. Но вот, рассматривая совокупность признаков, не удалось выявить какой-либо закономерности между их комбинациями. Таким образом, есть основания говорить о независимости наследования.

Закон чистоты гамет

Некоторые закономерности наследования признаков, установленные Менделем, носили чисто гипотетический характер. Речь идет о законе чистоты гамет, который заключается в том, что в них попадает лишь по одному аллелю из пары, содержащейся в гене родительской особи.

Во времена Менделя не было технических средств для подтверждения данной гипотезы. Тем не менее ученому удалось сформулировать общее утверждение. Суть его состоит в том, что в процессе образования гибридов наследственные признаки сохраняются в неизменном виде, а не смешиваются.

Существенные условия

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследования признаков. Мендель сделал существенный вклад в ее развитие, выработав фундаментальные положения по данному вопросу. Тем не менее, чтобы они выполнялись, необходимо соблюдение следующих существенных условий:

исходные формы должны быть гомозиготными;
альтернативность признаков;
одинаковая вероятность формирования разных аллелей у гибрида;
равная жизнеспособность гамет;
при оплодотворении гаметы сочетаются случайным образом;
зиготы с разными комбинациями генов жизнеспособны в равной степени;
численность особей второго поколения должна быть достаточной, чтобы считать полученные результаты закономерными;
проявление признаков не должно быть зависимо от влияния внешних условий.

Стоит отметить, что данным признакам соответствует большинство живых организмов, в том числе человек.

Закономерности наследования признаков у человека

Несмотря на то, что изначально генетические принципы исследовались на примере растений, для животных и человека они также справедливы. Стоит отметить такие типы наследования:

Аутосомно-доминантный - наследование доминирующих признаков, которые локализуются посредством аутосом. При этом фенотип может быть как сильно выраженным, так и едва заметным. При данном типе наследования вероятность получения ребенком патологического аллеля от родителя составляет 50 %.
Аутосомно-рецессивный - наследование второстепенных признаков, соединенных с аутосомами. Заболевания проявляются посредством гомозигот, причем пораженными будут оба аллеля.
Доминантный Х-сцепленный тип подразумевает передачу доминантных признаков детерминированными генами. При этом у женщин заболевания встречаются в 2 раза чаще, чем у мужчин.
Рецессивный Х-сцепленный тип - наследование происходит по более слабому признаку. Заболевание или его отдельные признаки всегда проявляются у потомства мужского пола, а у женщин - только в гомозиготном состоянии.

Основные понятия

Для того чтобы понять, как работают закономерности наследования признаков Менделя и прочие генетические процессы, стоит ознакомиться с основными определениями и понятиями. К ним относятся следующие:

Доминантный признак - преобладающая характеристика, которая выступает в качестве определяющего состояния гена и подавляет развитие рецессивных.
Рецессивный признак - характеристика, которая передается по наследству, но не выступает в качестве определяющей.
Гомозигота - диплоидная особь или клетка, в хромосомах которой содержатся одинаковые клетки указанного гена.
Гетерозигота - диплоидная особь или клетка, которая дает расщепление и имеет разные аллели в рамках одного гена.
Аллель - это одна из альтернативных форм гена, которая расположена в определенном месте хромосомы и характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Аллель - это пара генов, которые расположены в одних и тех же зонах и контролируют развитие определенных признаков.
находятся на разных участках хромосом и несут ответственность за проявление различных признаков.

Заключение

Мендель сформулировал и на практике доказал основные закономерности наследования признаков. Описание их приведено на примере растений и слегка упрощено. Но на практике оно является справедливым для всех живых организмов.