Скрещивание:
1. Моногибридное. Наблюдение ведется только по одному признаку, т.е. отслеживаются аллели одного гена.
2. Дигибридное. Наблюдение ведется по двум признакам, те.е отслеживаются аллели двух генов.
Генетические обозначения:
Р – родители; F – потомство, число указывает на порядковый номер поколения, F1, F2.
Х – значок скрещивания, мужские особи, женские особи; А, а, В, в, С, с – отдельно взятые наследственные признаки. А, В, С – доминантные аллели гена, а, в, с – рецессивные аллели гена. Аа – , гетерозигота; аа – рецессивная гомозигота, АА – доминантная гомозигота.
Моногибридное скрещивание.
Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов с желтыми и зелеными семенами: все потомки имели желтые семена. Мендель пришел к выводу, что у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один – доминантный, а второй – рецессивный – не развивается, как бы исчезает.
Р АА * аа – родители (чистые линии)
А, а – родителей
Аа – первое поколение гибридов
Эта закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования. Это первый закон Менделя: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.
Второй закон Менделя
Семена гибридов первого поколения использовались Менделем для получения вроторого поколения. При скрещивании происходит расщепление признаков в определенном числовом отношении. Часть гибридов несет доминантный признак, часть – рецессивный.
F1 Аа * Аа А, а, А, а F2 АА (0,25); Аа (0,25); Аа (0,25); аа (0,25)
В потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.
Для объяснения явлений доминирования и расщепления Мендель предложил ипотезу чистоты гамет: наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде.
Второй закон Менделя
можно сформулировать: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по – 1:2:1.
Третий закон Менделя
: при дигибридном скрещивании у гибридов второго поколения каждая пара контрастных признаков наследуется независимо от других и дает с ними разные сочетания. Закон справедлив лишь в тех случаях, когда анализируемые признаки не сцеплены друг с другом, т.е. находятся в негомологичных хромосомах.
Рассмотрим опыт Менделя, в котором он изучал независимое наследование признаков у гороха. Одно из скрещиваемых растений имело гладкие, желтые семена, а другое морщинистые и зеленые. В первом поколении гибридов растения имели гладкие и желтые семена. Во втором поколении произошло расщепление по фенотипу 9:3:3:1.
Третий закон Менделя формулируется так: расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов.
Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.
2.3.Закон расщепления (второй закон Менделя)
Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм, так и F 1.
В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа: 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% – фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1 .
2.4.Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя)
Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).
Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.
С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус).
В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.
Кроссинговер – процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.
Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.
Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.
Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся:
1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;
2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);
3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.
Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.
Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.
Вопрос 1. Сформулируйте третий закон Менделя. Почему его называют законом независимого наследования?
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании) .
Вопрос 2. Для каких аллельных пар справедлив третий закон Менделя?
По третьему закону Менделя следует, что гены, определяющие признаки, должны находиться в разных парах хромосом.
Вопрос 3. Что такое анализирующее скрещивание?
Анализирующее скрещивание - скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.
Вопрос 4. Какое будет расщепление в анализирующем скрещивании, если исследуемая особь с доминантным фенотипом имеет генотип ААВЬ?
Данное скрещивание можно представить следующим образом:
потомство: AaBb Aabb
Расщепление 1:1
Вопрос 5. Сколько типов гамет образуется у особи с генотипом AaBBCcDdffEe?
Количество гамет зависит от количества гетерозиготных аллелей у родителя (0-1; 1-2; 2-4; 3-8).
В генотипе AaBBCcDdffEe из аллелей четыре гетерозиготы, значит гамет будет 16 видов.
Вопрос 6. Обсудите в классе, можно ли утверждать, что законы Менделя носят всеобщий характер, т. е. справедливы для всех организмов, размножающихся половым путём.
Законы открытые Грегором Менделем применимы в генетике не всегда. Существуют многие условия соблюдения законов Менделя. Для таких случаев существуют другие законы (например: закон Моргана), или объяснения.
Сформулируем основные условия соблюдения законов наследования.
Для соблюдения закона единообразия гибридов первого поколения необходимо, чтобы:
Родительские организмы были гомозиготными;
Гены разных аллелей находились в различных хромосомах, а не в одной (иначе может произойти явление «сцепленного наследования»).
Закон расщепления будет соблюдаться, если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде.
Закон независимого распределения генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь случае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом.
Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (100%-ой частотой проявления анализируемого признака; 100%-ая пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью; постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.
Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам, названные в честь своего первооткрывателя . Объяснения научных терминов - в .
Законы Менделя справедливы только для моногенных признаков , то есть признаков, каждый из которых определяется одним геном. Те признаки, на проявление которых влияют два или несколько генов, наследуются по более сложным правилам.
Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) (другое название – закон доминирования признаков): при скрещивании двух гомозиготных организмов, один из которых гомозиготен по доминантному аллелю данного гена, а другой – по рецессивному, все особи первого поколения гибридов (F1) будут одинаковыми по признаку, определяемому данным геном, и идентичными тому из родителей, который несет доминантный аллель. Все особи первого поколения от такого скрещивания будут гетерозиготными.
Предположим, мы скрестили кота черного окраса и кошку коричневого. Черный и коричневый окрас определяется аллелями одного и того же гена, аллель черного окраса В доминирует над аллелем коричневого b. Скрещивание можно записать как BB (кот) x bb (кошка). Все котята от этого скрещивания будут черными и иметь генотип Вb (рисунок 1).
Заметим, что рецессивный признак (коричневый окрас) на самом деле никуда не пропал, он замаскирован доминантным признаком и, как мы сейчас увидим, проявится в последующих поколениях.
Закон расщепления (второй закон Менделя) : при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении (F2) число потомков, идентичных по данному признаку доминантному родителю, будет в 3 раза больше, чем число потомков, идентичных рецессивному родителю. Другими словами, расщепление по фенотипу во втором поколении будет равно 3:1 (3 фенотипически доминантных: 1 фенотипически рецессивный). (расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении). По генотипу расщепление будет равно 1:2:1 (1 гомозигота по доминантному аллелю: 2 гетерозиготы: 1 гомозигота по рецессивному аллелю).
Такое расщепление происходит благодаря принципу, который получил название закона чистоты гамет . Закон чистоты гамет гласит: в каждую гамету (половую клетку – яйцеклетку или сперматозоид) попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. Когда гаметы сливаются при оплодотворении, происходит их случайное соединение, которое и приводит к данному расщеплению.
Возвращаясь к нашему примеру с кошками, предположим, ваши черные котята подросли, вы за ними не уследили, и двое из них произвели потомство – четырех котят.
И кот, и кошка гетерозиготы по гену окраса, они имеют генотип Bb. Каждый из них согласно закону чистоты гамет производит гаметы двух типов – B и b. В их потомстве будет 3 котенка черных (ВB и Bb) и 1 коричневый (bb) (Рис. 2) (На самом деле, эта закономерность статистическая, поэтому расщепление выполняется в среднем, и такой точности в реальном случае может и не наблюдаться).
Для наглядности результаты скрещивания на рисунке приведены в таблице, соответствующей так называемой решетке Пеннета (диаграмме, позволяющей быстро и ясно расписать конкретное скрещивание, которой часто пользуются генетики).
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. скрещивании). Закон независимого расщепления выполняется только для генов, находящихся в негомологичных хромосомах (для несцепленных генов).
Ключевой момент здесь то, что разные гены (если они не находятся в одной хромосоме) наследуются независимо друг от друга. Продолжим наш пример из жизни кошек. Длина шерсти (ген L) и окрас (ген В) наследуются независимо друг от друга (расположены в разных хромосомах). Короткая шерсть (аллель L) доминирует над длинной (l), а черный окрас (B) – над коричневым b. Предположим, мы скрещиваем короткошерстного черного кота (BB LL) с длинношерстной коричневой кошкой (bb ll) .
В первом поколении (F1) все котята будут черными и короткошерстными, а генотип их будет Bb Ll. Однако коричневый окрас и длинношерстность никуда не делись – контролирующие их аллели просто «спрятались» в генотипе гетерозиготных животных! Скрестив кота и кошку из этих потомков, во втором поколении (F2) мы будем наблюдать расщепление 9:3:3:1 (9 короткошерстных черных, 3 длинношерстных черных, 3 короткошерстных коричневых и 1 длинношерстный коричневый). Почему так происходит и какие генотипы у этих потомков, показано в таблице.
В заключение еще раз напомним, что расщепление по законам Менделя – явление статистическое и соблюдается только в случае наличия достаточно большого количества животных и в случае, когда аллели изучаемых генов не влияют на жизнеспособность потомства. Если эти условия не соблюдаются, в потомстве будут наблюдаться отклонения от менделевских соотношений.
Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов — 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.
Условия независимого наследования и комбинирования неаллельных генов.
Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбинирования признаков, формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F 2 ) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбинирование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению потомков, несущих признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВ b ). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b . Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b . Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, А b , аВ, а b . Всех типов гамет будет поровну (по 25%).
Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А, равновероятно может отойти в гамету как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b . Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь образует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозиготных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех типов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комбинаций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбинаторики.
При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в нашем примере - кареглазые правши), в 3-первый признак доминантный, второй рецессивный (А b , в нашем примере - кареглазые левши), еще в 3 - первый признак рецессивный, второй - доминантный (аВ, т. е. голубоглазые правши), а в одной - оба признака рецессивные (а b , в данном случае - голубоглазый левша). Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Если при дигнбридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности до результат получится такой же, как при моногчбридном скрещивании, т.e. 3: 1.
В нашем примере при расщеплении по окраске глаз получается соотношение: кареглазых 12/16, голубоглазых 4/16, по другому признаку - правшей 12/16, левшей 4/16, т. е. известное соотношение 3:1.
Дигетерозигота образует четыре типа гамет, поэтому при скрещивании с рецессивной гомозиготой наблюдается четыре типа потомков; при этом расщепление как по фенотипу, так и по генотипу происходит в соотношении 1:1:1:1.
При подсчете фенотипов, полученных в этом случае, наблюдается расщепление в соотношении 27: 9: 9: 9: :3: 3: 3: 1. Это следствие того, что принятые нами во внимание признаки: способность лучше владеть правой рукой, окраска глаз и резус-фактор контролируются генами, локализованными в разных хромосомах, и вероятность встречи хромосомы, несущей ген А, с хромосомой, несущей ген В или R , зависит полностью от случайности, так как та же хромосома с геном А в равной степени могла встретиться с хромосомой, несущей ген b или r.
В более общей форме, при любых скрещиваниях, расщепление по фенотипу происходит по формуле (3 + 1) n , где п - число пар признаков, принятых во внимание при скрещивании.
Цитологические основы и универсальность законов Менделя.
1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)
2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)
3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)
Менделирующие признаки человека.
| Доминантные признаки Рецессивные признаки | |
| Волосы: темные вьющиеся не рыжие | Волосы: светлые прямые рыжие |
| Глаза: карие большие | Глаза:
маленькие |
| Близорукость | Нормальное зрение |
| Ресницы длинные | Ресницы короткие |
| Нос с горбинкой | Прямой нос |
| Свободная мочка уха | Приросшая мочка уха |
| Широкая щель между резцами | Узкая щель между резцами или ее отсутствие |
| Полные губы | Тонкие губы |
| Наличие веснушек | Отсутствие веснушек |
| Шестипалость | Нормальное строение конечностей |
| Лучшее владение правой рукой | Лучшее владение левой рукой |
| Наличие пигмента | Альбинизм |
| Положительный резус-фактор | Отрицательный резус-фактор |